AlphaMissense是基于DeepMind的突破性模型AlphaFold开发的，该模型能够预测几乎所有已知的蛋白质结构。
使用AI预测，研究人员可以一次预览数千种蛋白质的结果，这有助于优先分配资源并加速更复杂的研究。
这些预测可以帮助研究罕见疾病的遗传学。
背景介绍：
Missense变种是可以影响人类蛋白质功能的基因突变。在某些情况下，它们可能导致诸如囊性纤维化、镰状细胞贫血或癌症等疾病。
Missense变种是什么：Missense变种是DNA中的单个字母替代，导致蛋白质中的不同氨基酸。如果将DNA视为一种语言，切换一个字母可以更改一个单词并改变整个句子的含义。
这种替代会导致蛋白质中的不同氨基酸。这种微小的变化可能会导致疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血或癌症。
工具效果：
AlphaMissense可以分类missense变种，将其标记为可能是致病的或可能是良性的。
在一篇发表在《Science》杂志上的论文中，研究表明这个模型能够分类所有可能的错义变异中的89%，将其归类为“可能是致病的”或“可能是良性的”。而相比之下，只有0.1%的这些变异被人类专家确认过。
简而言之，AlphaMissense是一个高效的AI模型，能够对大量的错义变异进行分类，而传统的人类专家只能确认其中的很小一部分。
实际应用：
DeepMind已经为科研社区免费提供了AlphaMissense的预测，并与EMBL-EBI合作，使这些预测更加有用。
此外，DeepMind还与Genomics England合作，探索如何使用这些预测来研究罕见疾病的遗传学。
医学前景：
AlphaMissense展示了AI在医学领域，特别是在遗传学中的巨大潜力。
这种工具的进一步研究和开发可能会在未来的临床环境中找到应用，为疾病的诊断和治疗提供更准确的信息。
下载AlphaMissense代码：
https://github.com/deepmind/alphamissense
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